Development of a bioinformatics pipeline for the detection and visualization of mutational signatures in next-generation-sequencing data
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Autor:innen
Autor:in (Körperschaft)
Publikationsdatum
2025
Typ der Arbeit
Master
Studiengang
Life Science MSLS
Typ
11 - Studentische Arbeit
Herausgeber:innen
Herausgeber:in (Körperschaft)
Betreuer:in
Übergeordnetes Werk
Themenheft
DOI der Originalpublikation
Link
Reihe / Serie
Reihennummer
Jahrgang / Band
Ausgabe / Nummer
Seiten / Dauer
Patentnummer
Verlag / Herausgebende Institution
Hochschule für Life Sciences FHNW
Verlagsort / Veranstaltungsort
Muttenz
Auflage
Version
Programmiersprache
Abtretungsempfänger:in
Praxispartner:in/Auftraggeber:in
USZ University Hospital Zurich
Zusammenfassung
Cancer is predominantly caused by genetic mutations resulting from exogenous or endogenous processes. Mutational signatures are characteristic patterns of somatic mutations that can indicate the underlying process and thus the etiology of the tumor, such as ultraviolet light, tobacco smoking or defective DNA repair processes and many others. Single base substitutions (SBS) are the most studied mutational signatures. There are 96 SBS categories resulting from the six substitution subtypes: C>A, C>G, C>T, T>A, T>C, and T>G including the immediately neighboring nucleotides (Alexandrov et al., 2020). Detection of mutational signatures in targeted sequencing is much more challenging than in whole genome sequencing data due many times fewer variants present (Lee et al., 2023). Reference signatures can be used to map mutational signatures of tumors.
Schlagwörter
Fachgebiet (DDC)
Veranstaltung
Startdatum der Ausstellung
Enddatum der Ausstellung
Startdatum der Konferenz
Enddatum der Konferenz
Datum der letzten Prüfung
ISBN
ISSN
Sprache
Englisch
Während FHNW Zugehörigkeit erstellt
Ja
Zukunftsfelder FHNW
Future Health
Publikationsstatus
Begutachtung
Open Access-Status
Lizenz
Zitation
Hodel, S. (2025). Development of a bioinformatics pipeline for the detection and visualization of mutational signatures in next-generation-sequencing data [Hochschule für Life Sciences FHNW]. https://doi.org/10.26041/fhnw-15120